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急性肝性ポルフィリン症

急性肝性ポルフィリン症について理解する

急性肝性ポルフィリン症(AHP)は、生命を脅かす可能性のある、希少な遺伝性疾患です。急に起こる激しい腹痛などの症状に加え、日常生活機能と生活の質(QOL)に影響を与えるさまざまな症状が持続することもあります。 AHPは、肝臓で作られる「ヘム」と呼ばれる物質を作る過程で必要な酵素(タンパク質の一種)の遺伝子に変異があることで発症し、4つの病型[急性間欠性ポルフィリン症(AIP)、遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)、異型ポルフィリン症(VP)、アミノレブリン酸脱水酵素欠損ポルフィリン症(ADP)]に分類されます。 なお、ポルフィリン症は、AHPと光線過敏症など皮膚症状を主体とする「皮膚型ポルフィリン症(CP)」とに区別されます。CPでは、皮膚の水疱、疼痛、露光部に発赤や腫脹を伴うこともあります。

米国と欧州の報告では、年間約5,000人が1回以上のAHPによる発作を経験し、年間約1,000人に頻繁かつ重い発作が起こるとされています。

急性肝性ポルフィリン症のQOLへの影響

急性肝性ポルフィリン症では、以下のいくつかが組み合わさった症状がみられることがあります。

 
 
 
 

広範囲に及ぶ激しい腹痛、吐き気/嘔吐、こげ茶/赤っぽい尿

筋力低下、しびれ、呼吸障害

 

混乱、不安感、けいれん、幻覚、倦怠感

露光による皮膚の水疱性病変、びらん、潰瘍(HCPとVPのみ)

 

急性肝性ポルフィリン症の原因は何か?

AHPでは、肝臓でヘムを上手く作ることができないため、それを補おう
としてヘムを作るために必要な「ALAS1」という酵素の量
が必要以上に多くなっています。ALAS1の増加が、ヘムが作られる途中
段階の物質(ヘム生合成中間体)であるアミノレブリン酸(ALA)
やポルフォビリノーゲン(PBG)の過剰産生につながります。
*aminolevulinate synthase 1:アミノレブリン酸合成酵素1

AHPに関連する遺伝子変異を持つ人では、ヘムを作る過程において必要な酵素の一つが不足しています。AHPの症状を誘発する因子がこの過程に影響を与え、ALAS1が増加することもあります。

ALAやPBGが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛などAHPに特徴的なさまざまな症状が現れると考えられています。

急性肝性ポルフィリン症の原因は何か?

AHPでは、肝臓でヘムを上手く作ることができないため、それを補おうとしてヘムを作るために必要な「ALAS1*」という酵素の量が必要以上に多くなっています。ALAS1の増加が、ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体)であるアミノレブリン酸(ALA)やポルフォビリノーゲン(PBG)の過剰産生につながります。

PHA - accumulation d’intermédiaires neurotoxiques - l’acide aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG)

AHPに関連する遺伝子変異を持つ人では、ヘムを作る過程において必要な酵素の一つが不足しています。AHPの症状を誘発する因子がこの過程に影響を与え、ALAS1が増加することもあります。 *aminolevulinate synthase 1:アミノレブリン酸合成酵素1

ALAやPBGが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛などAHPに特徴的なさまざまな症状が現れると考えられています。

Les symptômes de la porphyrie hépatique aiguë

患者さま向け情報サイト

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