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アミロイドーシス

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーについて理解する

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝子変異によってトランスサイレチン(TTR)タンパク質が通常の形とは変わってしまうことで発症する進行性の遺伝性疾患です。これによりアミロイド線維が作られ、神経や心臓、消化管などに沈着するようになります。

世界中で約50,000人のトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー患者がいると推定されています。しかし、確定診断に至っていない潜在患者や他の疾患と間違われているケースがあり、実際の患者数はこれよりも多いと考えられています。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは体にどのような影響を及ぼすか?

TTRは主に肝臓で作られるタンパク質です。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー患者では、TTR遺伝子に変異があるため、肝臓から産生されるTTRタンパク質の形が通常とは異なります。そのため、変形したTTRはアミロイドとなって体内(心臓、神経、消化管など)に沈着・蓄積し、衰弱性のさまざまな症状を引き起こします。

関連する症状

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状は、患者さまごと、また影響を受けた臓器・組織によって異なり、病気が進行するにつれて悪化します。主な症状には次のものがあります。

  • 感覚の喪失、手足の脱力感、痛み
  • 交代制の下痢・便秘、吐き気、嘔吐
  • 心臓関連症状

参考文献

  1. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. J Am Coll Cardiol. 2015;66(21):2451-2466.
  2. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  3. Plante-Bordeneuve V. J Neurol. 2014;261(6):1227-1233.
  4. Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
  5. Damy T, Judge DP, Kristen AV, et al. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
  6. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
  7. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  8. Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S. 2001 Nov 5 [Updated 2012 Jan 26]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194/.
  9. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.